BARCELONA, Spain — ¿Puede la leche materna ayudar a llevar a una detección temprana del cáncer de mama? Los investigadores españoles creen que sí. Científicos del Instituto de Oncología Vall d’Hebron (VHIO) en Barcelona han revelado que la leche materna de pacientes con cáncer de mama contiene ADN tumoral circulante (ctDNA), que podría servir como una nueva herramienta para el diagnóstico temprano del cáncer de mama durante el período postparto.

El estudio representa la primera identificación de ctDNA en la leche materna.

Las pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el período postparto a menudo tienen peores pronósticos, ya que generalmente se les diagnostica en etapas más avanzadas de la enfermedad. Esto llevó a la necesidad de métodos de detección temprana más efectivos.

En un giro fortuito de los acontecimientos, la investigación comenzó cuando una paciente con cáncer de mama que había amamantado a su segunda hija hasta poco antes de su diagnóstico de cáncer de mama llevó una muestra congelada de su leche materna a los científicos del VHIO. A pesar de saber que el cáncer de mama no se puede transmitir a través de la leche materna, el equipo decidió analizar la muestra en busca de marcadores que pudieran ayudar en su investigación. Para su sorpresa, descubrieron ADN con la misma mutación que el tumor de la paciente, aunque la leche materna había estado congelada durante más de un año antes del diagnóstico de cáncer.

Los investigadores se centraron en la proximidad de la leche materna al tumor y la facilidad de la biopsia líquida como ventajas potenciales para la detección temprana. La biopsia líquida es una técnica comúnmente utilizada en pacientes con cáncer de mama metastásico para detectar o monitorear mutaciones específicas. Sin embargo, tiene una sensibilidad limitada para el diagnóstico temprano, ya que requiere una cantidad sustancial de ctDNA en la sangre para ser efectiva.

El estudio recopiló muestras de leche materna y sangre de pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el postparto, así como de mujeres sanas que estaban amamantando. El análisis utilizando técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS) y PCR digital de gotas (ddPCR) reveló que el ctDNA de origen tumoral estaba presente en la leche materna, con mutaciones de los tumores de las pacientes detectadas en 13 de las 15 muestras de leche materna. En contraste, el ctDNA solo se detectó en una muestra de sangre del mismo grupo.»

Los investigadores desarrollaron el panel genético VHIO-YWBC para detectar mutaciones comunes en pacientes con cáncer de mama menores de 45 años. Este panel mostró una sensibilidad de más del 70 por ciento, lo que sugiere su potencial como una herramienta para el diagnóstico temprano del cáncer de mama durante el período postparto.

«Nuestros resultados abren la puerta al uso futuro de la leche materna como una nueva fuente de biopsia líquida para la detección temprana del cáncer de mama en el período postparto utilizando una técnica no invasiva», dice la Dra. Cristina Saura, jefa del Grupo de Cáncer de Mama del VHIO y de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Vall d’Hebron, en un comunicado de prensa.

«Antes de que esta técnica pueda ponerse en práctica, estos resultados necesitan ser confirmados en un mayor número de pacientes, pero los resultados publicados hasta la fecha son alentadores y ofrecen una nueva herramienta potencial para el diagnóstico temprano del cáncer de mama en una población particularmente sensible de mujeres jóvenes y madres. La mejor manera de continuar aumentando la supervivencia y la cura de las pacientes con cáncer de mama es detectarlo lo antes posible y esta es una nueva estrategia que podría ayudarnos en gran medida en este sentido».

Para validar estos hallazgos, los investigadores del VHIO planean realizar pruebas no invasivas en miles de mujeres, específicamente en aquellas que quedaron embarazadas a los 40 años o más o que portan mutaciones genéticas que aumentan su riesgo de cáncer de mama.

«Esta investigación fue posible gracias a la participación de pacientes con cáncer de mama y las diversas iniciativas de patrocinio que respaldaron el proyecto, como el El Paseíco de la Mama, que nos permitió comenzar este estudio desde cero», señala la Dra. Saura. «Gracias a ellos hemos podido generar los datos preliminares del estudio y luego presentar el proyecto a convocatorias competitivas de subvenciones».

El estudio se publica en la revista Cancer Discovery.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas de detección de cáncer de mama?

Las pruebas de detección de cáncer de mama más comunes son:

• Mamografías: Las mamografías son radiografías de la mama que pueden detectar tumores y otros cambios que pueden ser cáncer.
• Resonancias magnéticas de mama: Las resonancias magnéticas de mama utilizan imanes y ondas de radio para crear imágenes de la mama. Las resonancias magnéticas de mama son más sensibles que las mamografías para detectar el cáncer de mama, pero también pueden dar lugar a más resultados falsos positivos.
• Exámenes clínicos de mama: Los exámenes clínicos de mama son exámenes físicos de las mamas que realiza un médico u otro profesional de la salud.

¿Quiénes deberían hacerse pruebas de detección del cáncer de mama?

Todas las mujeres deben hablar con su médico sobre su riesgo individual de cáncer de mama y si deben realizarse pruebas de detección del cáncer de mama. La Sociedad Americana del Cáncer recomienda que la mayoría de las mujeres comiencen a hacerse mamografías cada año a los 40 años y continúen haciéndoselas cada año hasta los 54 años. Las mujeres pueden optar por hacerse mamografías cada dos años después de los 54 años, o pueden elegir seguir haciéndoselas cada año.

Las mujeres que tienen un alto riesgo de cáncer de mama pueden necesitar comenzar a hacerse mamografías antes de los 40 años o pueden necesitar realizarse pruebas de detección adicionales, como resonancias magnéticas de mama. Los factores de alto riesgo para el cáncer de mama incluyen:

• A strong family history of breast cancer
• Certain genetic mutations, such as BRCA1 and BRCA2
• A history of radiation therapy to the chest
• Dense breasts
• Obesity